NIPT testi nedir? Ne zaman yapılır, sonucu ne kadar kesin?

Pınar on birinci haftasında, laboratuvarın bekleme koltuğunda telefonuna "nipt testi" yazdı. Karşısına üç ayrı fiyat, iki ayrı yüzde ve "cinsiyeti öğren" diye bağıran bir başlık çıktı. Telefonu bıraktı; önce testin ne olduğunu kafasında oturtmak istiyordu.

NIPT testi, anne kanındaki bebeğe ait serbest DNA parçalarına bakan bir tarama testi. Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabiliyor ve Down, Edwards, Patau sendromlarının olasılığını hesaplıyor. Tanı koymuyor; sonuç yüksek riskli çıkarsa kesin cevap için amniyosentez ya da koryon villus örneklemesi (CVS) gibi bir test daha gerekiyor.

NIPT testi neye bakar

Özellikle 21, 18 ve 13. kromozomların fazladan kopyası var mı diye bakıyor; laboratuvar, kandaki DNA'nın bir kısmının bebekten geldiğinden yola çıkıyor. Koldan alınan bir tüp kanla yapılıyor, çoğu zaman beş dakikadan kısa sürüyor. Bebek için risk yok, anne için de yok denecek kadar az. İğne yerinde hafif sızı ya da morarma olabiliyor, o kadar.

Bazı paketler cinsiyet kromozomlarını ve mikrodelesyon denen küçük kromozom kayıplarını da tarıyor. Cinsiyet raporda çoğunlukla yan bilgi olarak yer alıyor; istemiyorsan söylenmemesini isteyebilirsin. Paketler laboratuvara göre değişiyor; randevu alırken şunları sor: hangi sendromları kapsıyor, sonuç kaç günde çıkıyor, sonuç alınamazsa tekrarı ücretli mi.

NIPT testi kaçıncı haftada yapılır

10. haftadan itibaren. Aşağıdaki haftalar fikir versin diye; asıl takvimi kadın doğum hekimin senin gebeliğine göre kurar.

• 10. haftadan itibaren: NIPT için kan alınabilir
• 10-14. hafta: ikili tarama (kan testi ve ense kalınlığı ölçümü)
• 10-13. hafta: CVS, gerekirse
• 15-20. hafta: amniyosentez, gerekirse

Sonuç genellikle birkaç gün ile iki hafta arasında çıkıyor. Kandaki bebek DNA'sı yetersizse "sonuç alınamadı" diye dönebilir; bu tek başına bir sorun işareti sayılmıyor, çoğu zaman testi tekrarlamak ya da başka bir yola geçmek demek. Haftanı hekiminle aynı yöntemle saydığından emin ol; "10. hafta" derken onların sayışı esas.

NIPT testi kimlere önerilir

Türkiye'de genellikle şu durumlarda öneriliyor: 35 yaş ve üzeri, daha önce kromozom farklılığı olan bir gebelik ya da çocuk, ultrasonda bulgu, ikili taramada yüksek risk, ikiz gebelik. Uygulama ülkeden ülkeye değişiyor: kimi sağlık sistemleri NIPT'yi yalnızca ilk taramada "daha yüksek olasılık" çıkanlara sunuyor, kimilerinde yaş ve risk fark etmeksizin isteyen herkese önerilebiliyor. Test Türkiye'de ücretli; fiyat kuruma ve paketin kapsamına göre değişiyor. SGK'nın karşılayıp karşılamadığını güncel mevzuattan ve hekiminden öğren.

Yaygın bir sıra şöyle: önce birleşik tarama, riski yüksek çıkarsa NIPT ya da tanı testi. Türkiye'de hangisinden başlayacağın hekiminin önerisine ve bütçene göre değişiyor; ikisini de sormak hakkın. Tarama yaptırmamak da bir seçenek: taramaların hepsini, yalnızca birini ya da hiçbirini seçebilirsin.

NIPT testi ne kadar kesin

Tarama testleri arasında en isabetlisi, yine de yüzde yüz değil.

Yüksek risk çıkması bebeğin hasta olduğu anlamına gelmiyor. Yanlış pozitifin birkaç bilinen nedeni var: bebekte bazı hücrelerin farklı olması (mozaiklik), plasentadaki hücre farklılıkları, bebeğe ait olmayan DNA. Düşük risk de kesin güvence sayılmıyor; yanlış negatif ihtimali sıfır değil. İkiz ya da üçüz gebeliklerde doğruluk daha düşük. Bu yüzden sonuç hangi yöne çıkarsa çıksın, kesin bir karar vermeden önce hekimle konuşmak gerekiyor; sonucu ikili tarama sonucuyla birlikte değerlendirmek çoğu zaman en sağlıklısı.

NIPT'nin yerini dolduramadığı bir şey de var: detaylı ultrason. NIPT kromozom sayısına bakıyor, bebeğin organlarının yapısını göstermiyor; ikisi birbirini tamamlıyor.

NIPT pozitif çıkarsa ne olur

Bu sonuç bir tanı değil, bir olasılık; sıradaki adım hekim ya da genetik danışmanla görüşmek. Raporda "yüksek risk" ya da "pozitif" yazıyorsa o gün başka hiçbir satırı okuyamayacak kadar ağır gelebilir. Sıra genellikle şöyle ilerliyor.

• Sonucu veren hekim ya da genetik danışmanla yüz yüze görüşme
• Sonucun ikili tarama ve ultrason bulgularıyla birlikte yorumlanması
• Kesin cevap istiyorsan CVS ya da amniyosentez, yani bebeğin hücrelerine doğrudan bakan bir test
• Hiçbir ek test yaptırmamak da seçeneklerden biri

CVS ve amniyosentezin ikisinde de küçük bir düşük riski var; bu yüzden kararı hekiminle birlikte vermek iyi olur. Pozitif bir NIPT tek başına kesin hüküm vermiyor, doğrulama testi bu yüzden var. Bu görüşmeye sorularını yazıp gitmek işe yarıyor: "Bu sonuç hangi sendrom için yüksek?", "Doğrulama testi için ne zamana kadar karar vermeliyim?", "Bu test benim gebeliğimde neyi göstermez?" gibi.

Sonuç "düşük risk" çıktıysa da ikili tarama ve ultrason planın aynen sürüyor; NIPT onların yerine geçmiyor.

Doktora ne zaman gidilir

• Sonuç yüksek riskli ya da pozitif çıktıysa, bu sonuca dayanarak bir karar vermeden önce kadın doğum hekimine ya da genetik danışmana git
• "Sonuç alınamadı" yazıyorsa, tekrar mı edilecek yoksa başka bir tarama mı seçilecek diye sor
• Testi yaptırmadan önce ikiz gebelik, daha önce kromozom farklılığı olan bir gebelik ya da ultrasonda bulgu varsa hekimine haber ver
• Organ nakli geçirdiysen ya da yakın zamanda kan nakli olduysan bunu laboratuvara önceden söyle

Sık sorulanlar

NIPT testinde neye bakılır?

Anne kanındaki bebeğe ait serbest DNA'da Down, Edwards ve Patau sendromlarının olasılığına bakılıyor. Bazı paketler cinsiyet kromozomlarını ve mikrodelesyonları da kapsıyor.

NIPT testi kesin tanı koyar mı?

Hayır. NIPT bir tarama testi, olasılık hesaplıyor. Yüksek risk çıkarsa kesin cevap için CVS ya da amniyosentez gibi bebeğin hücrelerine doğrudan bakan bir test gerekiyor.

NIPT testi ücreti ne kadar?

Türkiye'de ücretli; fiyat kuruma ve paketin kapsamına göre değişiyor. Telefonla sorarken hangi hastalıkların dâhil olduğunu ve cinsiyetin raporlanıp raporlanmadığını da sor.

NIPT testi ile fetal DNA aynı mı?

Evet. Çoğu laboratuvar aynı testi "fetal DNA testi" ya da "serbest fetal DNA" adıyla sunuyor; hepsi anne kanındaki bebek DNA'sına bakan aynı yöntem.

NIPT cinsiyeti söyler mi?

Söyleyebilir; cinsiyet kromozomları da okunuyor. Ama testin asıl amacı bu değil, istemiyorsan raporda yer almamasını isteyebilirsin.